Chceli by sme nastaviť ďalšie súbory cookie, aby sme pochopili, ako používate GOV.UK, zapamätali si vaše nastavenia a zlepšili vládne služby.
Prijali ste ďalšie súbory cookie.Zrušili ste voliteľné súbory cookie.Nastavenia cookies môžete kedykoľvek zmeniť.
Ak nie je uvedené inak, táto publikácia je distribuovaná pod licenciou Open Government License v3.0.Ak chcete zobraziť túto licenciu, navštívte stránku nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 alebo napíšte na adresu Information Policy, The National Archives, Kew, London TW9 4DU alebo e-mail: psi@nationalarchives.vlád.VEĽKÁ BRITÁNIA.
Ak sa dozvieme o akýchkoľvek informáciách o autorských právach tretích strán, budete musieť získať povolenie od príslušného vlastníka autorských práv.
Publikácia je dostupná na https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
DNA je základom všetkého biologického života a prvýkrát ju objavil v roku 1869 švajčiarsky chemik Friedrich Miescher.Storočie postupných objavov viedlo Jamesa Watsona, Francisa Cricka, Rosalind Franklinovú a Mauricea Wilkinsa v roku 1953 k vyvinutiu dnes známeho modelu „dvojitej špirály“, ktorý pozostáva z dvoch prepletených reťazí.S konečným pochopením štruktúry DNA trvalo ďalších 50 rokov, kým v roku 2003 projekt Human Genome Project sekvenoval kompletný ľudský genóm.
Sekvenovanie ľudského genómu na prelome tisícročí je prelomovým bodom v našom chápaní biológie človeka.Nakoniec si môžeme prečítať genetický plán prírody.
Odvtedy technológie, ktoré môžeme použiť na čítanie ľudského genómu, rýchlo pokročili.Sekvenovanie prvého genómu trvalo 13 rokov, čo znamenalo, že mnohé vedecké štúdie sa zamerali len na určité časti DNA.Celý ľudský genóm je teraz možné sekvenovať za jeden deň.Pokroky v tejto technológii sekvenovania viedli k veľkým zmenám v našej schopnosti porozumieť ľudskému genómu.Rozsiahly vedecký výskum zlepšil naše chápanie vzťahu medzi určitými časťami DNA (génmi) a niektorými našimi vlastnosťami a vlastnosťami.Vplyv génov na rôzne vlastnosti je však veľmi zložitá hádanka: každý z nás má asi 20 000 génov, ktoré fungujú v zložitých sieťach, ktoré ovplyvňujú naše vlastnosti.
Doposiaľ sa výskum zameriaval na zdravie a choroby a v niektorých prípadoch sme dosiahli výrazný pokrok.Tu sa genomika stáva základným nástrojom v našom chápaní zdravia a progresie chorôb.Popredná svetová genomická infraštruktúra Spojeného kráľovstva ju stavia na popredné miesto vo svete, pokiaľ ide o genomické údaje a výskum.
To bolo evidentné počas celej pandémie COVID, pričom Spojené kráľovstvo je lídrom v sekvenovaní genómu vírusu SARS-CoV-2.Genomika je pripravená stať sa ústredným pilierom budúceho systému zdravotnej starostlivosti Spojeného kráľovstva.V čoraz väčšej miere by mala poskytovať včasnú detekciu chorôb, diagnostiku zriedkavých genetických chorôb a pomôcť lepšie prispôsobiť zdravotnú starostlivosť ľuďom.
Vedci lepšie chápu, ako je naša DNA spojená so širokou škálou charakteristík v iných oblastiach ako zdravie, ako je zamestnanie, šport a vzdelávanie.Tento výskum využil genómovú infraštruktúru vyvinutú pre výskum zdravia, čím zmenil naše chápanie toho, ako sa formuje a rozvíja široká škála ľudských vlastností.Zatiaľ čo naše genomické znalosti o nezdravých vlastnostiach rastú, za zdravými vlastnosťami výrazne zaostávajú.
Príležitosti a výzvy, ktoré vidíme v zdravotnej genomike, ako je potreba genetického poradenstva alebo keď testovanie poskytuje dostatok informácií na odôvodnenie jeho použitia, otvárajú okno do potenciálnej budúcnosti nezdravej genomiky.
Okrem zvýšeného využívania poznatkov o genóme v sektore zdravotníctva si stále väčší počet ľudí uvedomuje poznatky o genóme prostredníctvom súkromných spoločností, ktoré poskytujú služby priamo spotrebiteľom.Tieto spoločnosti za poplatok ponúkajú ľuďom možnosť študovať ich predkov a získať genomické informácie o rade znakov.
Rastúce poznatky z medzinárodného výskumu umožnili úspešný vývoj nových technológií a zvyšuje sa presnosť, s akou vieme predpovedať ľudské vlastnosti z DNA.Okrem pochopenia je teraz technicky možné upravovať určité gény.
Zatiaľ čo genomika má potenciál transformovať mnohé aspekty spoločnosti, jej použitie môže priniesť etické, dátové a bezpečnostné riziká.Na národnej a medzinárodnej úrovni je používanie genomiky regulované množstvom dobrovoľných usmernení a všeobecnejších pravidiel, ktoré nie sú špecificky pre genomiku, ako napríklad všeobecný zákon o ochrane údajov.Ako rastie sila genomiky a rozširuje sa jej využitie, vlády stále častejšie čelia voľbe, či tento prístup bude pokračovať v bezpečnej integrácii genomiky do spoločnosti.Využitie rozmanitých silných stránok Spojeného kráľovstva v oblasti výskumu infraštruktúry a genomiky si bude vyžadovať koordinované úsilie vlády a priemyslu.
Ak by ste mohli určiť, či by vaše dieťa mohlo vynikať v športe alebo akademickej oblasti, urobili by ste to?
Toto sú len niektoré z otázok, ktorým budeme pravdepodobne čeliť v blízkej budúcnosti, keďže genómová veda nám poskytuje čoraz viac informácií o ľudskom genóme a úlohe, ktorú zohráva pri ovplyvňovaní našich vlastností a správania.
Informácie o ľudskom genóme – jeho jedinečnej sekvencii deoxyribonukleovej kyseliny (DNA) – sa už používajú na stanovenie niektorých lekárskych diagnóz a personalizáciu liečby.Ale začíname chápať aj to, ako genóm ovplyvňuje vlastnosti a správanie ľudí mimo zdravia.
Už existujú dôkazy o tom, že genóm ovplyvňuje iné ako zdravotné vlastnosti, ako je riskovanie, tvorba a užívanie látok.Keď sa dozvieme viac o tom, ako gény ovplyvňujú vlastnosti, môžeme lepšie predpovedať, s akou pravdepodobnosťou a do akej miery sa u niekoho tieto vlastnosti vyvinú na základe ich sekvencie genómu.
To vyvoláva niekoľko dôležitých otázok.Ako sa tieto informácie používajú?Čo to znamená pre našu spoločnosť?Ako možno bude potrebné upraviť politiky v rôznych sektoroch?Potrebujeme väčšiu reguláciu?Ako budeme riešiť nastolené etické problémy, riešiť riziká diskriminácie a potenciálne ohrozenia súkromia?
Zatiaľ čo niektoré potenciálne aplikácie genomiky sa nemusia zhmotniť v krátkodobom alebo dokonca strednodobom horizonte, dnes sa skúmajú nové spôsoby využitia genomických informácií.To znamená, že teraz je čas predpovedať budúce využitie genomiky.Musíme tiež zvážiť možné dôsledky, ak sa genomické služby sprístupnia verejnosti skôr, ako bude veda skutočne pripravená.To nám umožní správne zvážiť príležitosti a riziká, ktoré tieto nové aplikácie genomiky môžu predstavovať, a určiť, čo môžeme v reakcii urobiť.
Táto správa predstavuje genomiku laikom, skúma, ako sa veda vyvinula, a pokúša sa zvážiť jej vplyv na rôzne oblasti.Správa sa zaoberá tým, čo by sa mohlo stať teraz a čo by sa mohlo stať v budúcnosti, a skúma, kde môže byť sila genomiky preceňovaná.
Genomika nie je len záležitosťou zdravotnej politiky.To by mohlo ovplyvniť širokú škálu oblastí politiky, od vzdelávania a trestného súdnictva až po zamestnanosť a poistenie.Táto správa sa zameriava na nezdravú ľudskú genomiku.Skúma tiež využitie genómu v poľnohospodárstve, ekológii a syntetickej biológii, aby pochopil šírku jeho potenciálneho využitia v iných oblastiach.
Väčšina toho, čo vieme o ľudskej genomike, však pochádza z výskumu skúmajúceho jej úlohu v zdraví a chorobe.Zdravie je tiež miestom, kde sa vyvíja mnoho potenciálnych aplikácií.Tu začneme a kapitoly 2 a 3 predstavujú vedu a vývoj genomiky.To poskytuje kontext pre oblasť genomiky a poskytuje technické znalosti potrebné na pochopenie toho, ako genomika ovplyvňuje oblasti mimo zdravia.Čitatelia bez technických znalostí môžu tento úvod bezpečne preskočiť ku kapitolám 4, 5 a 6, ktoré predstavujú hlavný obsah tejto správy.
Ľudí už dlho fascinuje naša genetika a úloha, ktorú zohráva pri našej formácii.Snažíme sa pochopiť, ako genetické faktory ovplyvňujú naše fyzické vlastnosti, zdravie, osobnosť, vlastnosti a zručnosti a ako interagujú s vplyvmi prostredia.
4 miliardy libier, 13 rokov nákladov a času na vývoj prvej sekvencie ľudského genómu (náklady upravené o infláciu).
Genomika je štúdium genómov organizmov – ich kompletných sekvencií DNA – a toho, ako všetky naše gény spolupracujú v našich biologických systémoch.V 20. storočí sa štúdium genómov vo všeobecnosti obmedzovalo na pozorovania dvojčiat s cieľom študovať úlohu dedičnosti a prostredia vo fyzických a behaviorálnych črtách (alebo „povahe a výchove“).Polovica 21. storočia však bola poznačená prvým zverejnením ľudského genómu a vývojom rýchlejších a lacnejších genómových technológií.
Tieto metódy znamenajú, že výskumníci môžu konečne študovať genetický kód priamo, s oveľa nižšími nákladmi a časom.Sekvenovanie celého ľudského genómu, ktoré predtým trvalo roky a stálo miliardy libier, teraz trvá menej ako jeden deň a stojí asi 800 libier [poznámka 1].Výskumníci teraz môžu analyzovať genómy stoviek ľudí alebo sa pripojiť k biobankám obsahujúcim informácie o genómoch tisícov ľudí.Výsledkom je, že genomické údaje sa hromadia vo veľkých množstvách na použitie vo výskume.
Doteraz sa genomika využívala najmä v zdravotníctve a medicínskom výskume.Napríklad identifikácia prítomnosti defektných genetických variantov, ako je variant BRCA1 spojený s rakovinou prsníka.To môže umožniť skoršiu preventívnu liečbu, ktorá by bez znalosti genómu nebola možná.Ako sa však naše chápanie genomiky zlepšovalo, bolo čoraz jasnejšie, že vplyv genómu siaha ďaleko za hranice zdravia a chorôb.
Za posledných 20 rokov snaha o pochopenie našej genetickej štruktúry výrazne pokročila.Začíname chápať štruktúru a funkciu genómu, no stále sa máme čo učiť.
Od 50. rokov 20. storočia vieme, že naša sekvencia DNA je kód, ktorý obsahuje inštrukcie, ako naše bunky vytvárajú proteíny.Každý gén zodpovedá samostatnému proteínu, ktorý určuje vlastnosti organizmu (ako je farba očí alebo veľkosť kvetov).DNA môže ovplyvňovať vlastnosti rôznymi mechanizmami: jeden gén môže určiť vlastnosť (napríklad krvnú skupinu ABO), niekoľko génov môže pôsobiť synergicky (napríklad rast kože a pigmentácia) alebo sa niektoré gény môžu prekrývať, čím sa maskuje vplyv rôznych génov.génov.iné gény (ako je plešatosť a farba vlasov).
Väčšina vlastností je ovplyvnená kombinovaným pôsobením mnohých (možno tisícov) rôznych segmentov DNA.Ale mutácie v našej DNA spôsobujú zmeny v proteínoch, čo môže viesť k zmene vlastností.Je hlavnou hybnou silou biologickej variability, diverzity a chorôb.Mutácie môžu poskytnúť jednotlivcovi výhodu alebo nevýhodu, môžu byť neutrálnymi zmenami alebo nemajú žiadny účinok.Môžu sa prenášať v rodinách alebo pochádzať z počatia.Ak sa však vyskytnú v dospelosti, zvyčajne to obmedzuje ich vystavenie jedincom a nie ich potomkom.
Variácie v znakoch môžu byť ovplyvnené aj epigenetickými mechanizmami.Môžu kontrolovať, či sú gény zapnuté alebo vypnuté.Na rozdiel od genetických mutácií sú reverzibilné a čiastočne závislé od prostredia.To znamená, že pochopenie príčiny vlastnosti nie je len otázkou učenia sa, ktorá genetická sekvencia ovplyvňuje každú vlastnosť.Je potrebné uvažovať o genetike v širšom kontexte, pochopiť siete a interakcie v celom genóme, ako aj úlohu prostredia.
Genomickú technológiu možno použiť na určenie genetickej sekvencie jednotlivca.Tieto metódy sú v súčasnosti široko používané v mnohých štúdiách a čoraz viac ich ponúkajú komerčné spoločnosti na analýzu zdravia alebo pôvodu.Metódy používané spoločnosťami alebo výskumníkmi na určenie genetickej sekvencie niekoho sa líšia, ale až donedávna sa najčastejšie používala technika nazývaná DNA microarraying.Mikročipy merajú časti ľudského genómu skôr ako čítanie celej sekvencie.Historicky boli mikročipy jednoduchšie, rýchlejšie a lacnejšie ako iné metódy, ale ich použitie má určité obmedzenia.
Po zhromaždení údajov ich možno študovať vo veľkom meradle pomocou celogenómových asociačných štúdií (alebo GWAS).Tieto štúdie hľadajú genetické varianty spojené s určitými vlastnosťami.Doteraz však aj tie najväčšie štúdie odhalili iba zlomok genetických účinkov, ktoré sú základom mnohých vlastností v porovnaní s tým, čo by sme očakávali od štúdií s dvojčatami.Neschopnosť identifikovať všetky relevantné genetické markery pre danú vlastnosť je známa ako problém „chýbajúcej dedičnosti“.[poznámka pod čiarou 2]
Schopnosť GWAS identifikovať súvisiace genetické varianty sa však zlepšuje s väčším množstvom údajov, takže problém nedostatočnej dedičnosti môže byť vyriešený, keď sa zozbiera viac genómových údajov.
Okrem toho, keďže náklady neustále klesajú a technológia sa neustále zlepšuje, stále viac výskumníkov používa namiesto mikročipov techniku nazývanú sekvenovanie celého genómu.Toto priamo číta celú sekvenciu genómu a nie čiastočné sekvencie.Sekvenovanie môže prekonať mnohé obmedzenia spojené s mikročipmi, výsledkom čoho sú bohatšie a informatívnejšie údaje.Tieto údaje tiež pomáhajú znižovať problém nededičnosti, čo znamená, že sa začíname dozvedieť viac o tom, ktoré gény spolupracujú pri ovplyvňovaní vlastností.
Podobne masívna zbierka sekvencií celého genómu, ktorá sa v súčasnosti plánuje na účely verejného zdravia, poskytne bohatšie a spoľahlivejšie súbory údajov pre výskum.To bude prínosom pre tých, ktorí študujú zdravé a nezdravé vlastnosti.
Keď sa dozvieme viac o tom, ako gény ovplyvňujú vlastnosti, môžeme lepšie predpovedať, ako môžu rôzne gény spolupracovať pre konkrétnu vlastnosť.Robí sa to kombináciou predpokladaných účinkov z viacerých génov do jednej miery genetickej zodpovednosti, známej ako polygénne skóre.Polygénne skóre má tendenciu byť presnejšími prediktormi pravdepodobnosti, že sa u človeka vyvinie nejaká vlastnosť, než jednotlivé genetické markery.
Polygénne skóre si v súčasnosti získava na popularite vo výskume zdravia s cieľom jedného dňa ich použiť na usmernenie klinických intervencií na individuálnej úrovni.Avšak polygénne skóre je obmedzené GWAS, takže mnohí ešte veľmi presne nepredpovedali svoje cieľové vlastnosti a polygénne skóre pre rast dosahujú len 25% prediktívnu presnosť.[Poznámka 3] To znamená, že pre niektoré znaky nemusia byť také presné ako iné diagnostické metódy, ako sú krvné testy alebo MRI.So zlepšovaním genómových údajov by sa však mala zlepšiť aj presnosť odhadov polygenicity.V budúcnosti môžu polygénne skóre poskytnúť informácie o klinickom riziku skôr ako tradičné diagnostické nástroje a rovnakým spôsobom ich možno použiť na predpovedanie nezdravotných znakov.
Ale ako každý prístup má svoje obmedzenia.Hlavným obmedzením GWAS je rôznorodosť použitých údajov, ktorá neodráža rôznorodosť populácie ako celku.Štúdie ukázali, že až 83 % GWAS sa vykonáva v kohortách výlučne európskeho pôvodu.[Poznámka 4] Toto je jednoznačne problematické, pretože to znamená, že GWAS môže byť relevantný len pre určité populácie.Preto vývoj a používanie prediktívnych testov na základe výsledkov skreslenia populácie GWAS môže viesť k diskriminácii ľudí mimo populácie GWAS.
Pre nezdravotné znaky sú predpovede založené na polygénnych skóre v súčasnosti menej informatívne ako dostupné negenomické informácie.Napríklad polygénne skóre na predpovedanie dosiahnutého vzdelania (jedno z najsilnejších dostupných polygénnych skóre) je menej informatívne ako jednoduché merania rodičovského vzdelania.[Poznámka 5] Prediktívna sila polygénnych skóre sa nevyhnutne zvýši, keď sa zvýši rozsah a rozmanitosť štúdií, ako aj štúdií založených na údajoch o sekvenovaní celého genómu.
Výskum genómu sa zameriava na genomiku zdravia a chorôb a pomáha identifikovať časti genómu, ktoré ovplyvňujú riziko ochorenia.To, čo vieme o úlohe genomiky, závisí od choroby.Pri niektorých ochoreniach s jedným génom, ako je Huntingtonova choroba, vieme presne predpovedať pravdepodobnosť vzniku ochorenia u človeka na základe jeho genómových údajov.Pri ochoreniach spôsobených mnohými génmi v kombinácii s vplyvmi prostredia, ako je koronárna choroba srdca, bola presnosť genómových predpovedí oveľa nižšia.Často platí, že čím je choroba alebo vlastnosť zložitejšia, tým je ťažšie ju presne pochopiť a predpovedať.Prediktívna presnosť sa však zlepšuje, keď sa študované kohorty stávajú väčšími a rozmanitejšími.
Spojené kráľovstvo je na čele výskumu zdravotnej genomiky.Vyvinuli sme rozsiahlu infraštruktúru v oblasti genomických technológií, výskumných databáz a výpočtového výkonu.Spojené kráľovstvo významne prispelo ku globálnemu poznaniu genómu, najmä počas pandémie COVID-19, keď sme stáli na čele sekvenovania genómu vírusu SARS-CoV-2 a nových variantov.
Genome UK je ambiciózna stratégia Spojeného kráľovstva pre zdravie genómu, pričom NHS integruje sekvenovanie genómu do bežnej klinickej starostlivosti o diagnostiku zriedkavých chorôb, rakoviny alebo infekčných chorôb.[poznámka pod čiarou 6]
To povedie aj k výraznému zvýšeniu počtu ľudských genómov dostupných pre výskum.To by malo umožniť širší výskum a otvoriť nové možnosti pre uplatnenie genomiky.Ako globálny líder vo vývoji genomických údajov a infraštruktúry má Spojené kráľovstvo potenciál stať sa globálnym lídrom v etike a regulácii genomickej vedy.
Genetické testovacie súpravy na priamu spotrebu (DTC) sa predávajú priamo spotrebiteľom bez zapojenia poskytovateľov zdravotnej starostlivosti.Tampóny zo slín sa posielajú na analýzu a poskytujú spotrebiteľom personalizovanú analýzu zdravia alebo pôvodu v priebehu niekoľkých týždňov.Tento trh rýchlo rastie, pričom desiatky miliónov spotrebiteľov na celom svete predkladajú vzorky DNA na komerčné sekvenovanie, aby získali prehľad o svojom zdraví, línii a genetickej predispozícii pre vlastnosti.
Presnosť niektorých analýz založených na genóme, ktoré poskytujú služby priamo spotrebiteľom, môže byť veľmi nízka.Testy môžu tiež ovplyvniť osobné súkromie prostredníctvom zdieľania údajov, identifikácie príbuzných a potenciálneho zlyhania v protokoloch kybernetickej bezpečnosti.Zákazníci nemusia úplne pochopiť tieto problémy, keď kontaktujú spoločnosť na testovanie DTC.
Genomické testovanie DTC na nemedicínske vlastnosti je tiež do značnej miery neregulované.Idú nad rámec legislatívy upravujúcej lekárske testovanie genómu a namiesto toho sa spoliehajú na dobrovoľnú samoreguláciu poskytovateľov testov.Mnohé z týchto spoločností majú sídlo aj mimo Spojeného kráľovstva a nie sú v Spojenom kráľovstve regulované.
DNA sekvencie majú vo forenznej vede jedinečnú schopnosť identifikovať neznámych jedincov.Základná analýza DNA sa široko používa od vynálezu odtlačkov prstov DNA v roku 1984 a Národná databáza DNA Spojeného kráľovstva (NDNAD) obsahuje 5,7 milióna osobných profilov a 631 000 záznamov o mieste činu.[poznámka pod čiarou 8]
Čas odoslania: Feb-14-2023